Amelogenesi imperfetta: cos’è, cause e come curarla

Antiestetica e capace di generare ansia e depressione in chi ne è colpito, l’amelogenesi imperfetta è una malattia orale di tipo ereditario, che può colpire sia la struttura che lo smalto dei denti.

Con questo termine infatti, in gergo medico, ci si riferisce a un gruppo di patologie che riguardano lo sviluppo dello smalto dentale, le cui cause sono da ricercare prevalentemente nella genetica dell’individuo.

Cerchiamo di capirne di più su questo fastidioso e antiestetico problema orale, soffermandoci in particolar modo sulle cause e sul trattamento della patologia.

Quali sono le cause e le caratteristiche dell’amelogenesi imperfetta?

Abbiamo detto che l’amelogenesi imperfetta è principalmente una malattia genetica, ovvero una patologia che gli individui ereditano dal cromosoma “X”, come carattere dominante o come carattere recessivo.

Nel primo caso, in particolare, la malattia può colpire più componenti per generazione. La sua incidenza è comunque piuttosto rara: la prevalenza è di circa 1 su 700/14.000 persone, a seconda delle popolazioni.

Dal punto di vista esterno l’amelogenesi imperfetta si manifesta con la presenza di antiestetiche macchie e buchi sui denti, che generalmente appaiono piccoli, scoloriti e facilmente soggetti a rottura. Lo smalto dei denti degli individui colpiti è solitamente molto più sottile del normale, i denti appaiono più sensibili e facilmente frantumabili, di colore giallo o tendenti al marrone. In alcuni casi, le persone che ne sono affette potrebbero soffrire di altre alterazioni biochimiche o morfologiche, in altre porzioni del corpo.

La causa della patologia è dovuta alle mutazioni dei geni “Amelx, Enam o Mmp20”. Questi ultimi sono, infatti, implicati nella produzione delle proteine necessarie all’organismo per la formazione dello smalto dentale: un materiale ricco di minerali che riveste i denti.

Si tratta dunque di un’ipoplasia congenita dello smalto dentale, provocata dal malfunzionamento di una delle proteine responsabili della creazione degli strati esterni del dente, durante il processo di odontogenesi. La mutazione di questi geni provoca l’insorgenza dei sintomi tipici della malattia, con le conseguenze appena dette: smalto sottile o morbido, presenza di buchi e macchie…tutti fattori che rendono i denti facilmente soggetti a usura e rottura.

Sintomi dell’amelogenesi imperfetta

Il sintomo più evidente correlato a questa malattia è la presenza di uno smalto dentale imperfetto (da questa caratteristica deriva il nome della patologia). La problematica si può manifestare anche nei bambini, ovvero nei denti da latte.

Non si tratta di un problema puramente estetico: i pazienti colpiti da amelogenesi imperfetta presentano spesso denti molto piccoli, fragili e sensibili, con problemi di “malocclusione da morso aperto” e conseguenti difficoltà nella masticazione.

Tipi di amelogenesi imperfetta

Quando si parla di amelogenesi imperfetta è bene fare una precisazione: con questo concetto, in campo medico, ci si riferisce più correttamente a un complesso sindromico comprensivo di varie condizioni cliniche, che possono essere riassunte con un unico nome (“appunto amelogenesi imperfetta“), avendo tutte in comune l’eziopatogenesi e le relative manifestazioni. Sulla base di quanto detto è possibile classificare la patologia in quattro tipologie principali:

• ipoplastico;
• ipomaturazione;
• ipocalcificato;
• tipo ibrido.

Vediamole singolarmente soffermandoci su caratteristiche e peculiarità.

AMELOGENESI IMPERFETTA IPOPLASICO

La forma di amelogenesi imperfetta di tipo “ipoplasico” è correlata a un difetto nella quantità di smalto creato, che risulta essere troppo sottile, duro ma non abbastanza presente sui denti. In questo caso i denti appaiono piccoli, di colore marrone o giallo, e sono presenti antiestetiche fosse e scanalature. Quando è presente questa forma di amelogenesi imperfetta i denti superiori e inferiori non si incontrano perfettamente, rendendo difficile il morso e la masticazione.

IPOMATURAZIONE

L’ipomaturazione si verifica quando il paziente presenta un difetto nella crescita finale dello smalto. In questo caso infatti, i denti si presentano di un colore crema opaco. Lo smalto, in particolare, pur essendo apparentemente normale, è morbido e presenta delle chiazze. I denti possono avere una superficie dura, sono soggetti a usura e rottura e possono fare male.

IPOCALCIFICATO

La amelogenesi imperfetta viene chiamata di tipo ipocalcificato quando il difetto si presenta a livello iniziale nello sviluppo dello smalto. In questa forma, infatti, quest’ultimo si può presentare con uno spessore apparentemente normale ma molto morbido. In alcuni pazienti può essere addirittura assente o cariato.

IBRIDO

Le persone che soffrono di questo tipo di amelogenesi imperfetta presentano in genere denti e smalto molto più piccoli e sottili del normale, lo smalto a volte non è nemmeno presente in determinate zone.

Amelogenesi imperfetta nei bambini

Essendo una malattia di tipo genetico, l’amelogenesi imperfetta può essere diagnosticata anche nei bambini. Recarsi dal medico per ricevere una diagnosi precoce è molto importante, perché consente di trattare il problema tempestivamente e limitare le conseguenze spiacevoli collegate alla malattia nei pazienti più piccoli.

Generalmente, nei bambini, questa patologia viene trattata applicando delle strisce metalliche direttamente sui denti posteriori. In alcuni casi è possibile intervenire utilizzando materiali capaci di rinforzare e sbiancare lo smalto dei denti.

Diagnosi dell’amelogenesi imperfetta

La diagnosi della amelogenesi imperfetta può essere correttamente effettuata soltanto da un dentista. In linea generale, il professionista, è in grado di individuare la sua presenza tramite un semplice esame visivo della situazione orale del paziente.

Il medico si avvale comunque anche di procedure specifiche per diagnosticarla, in primis ricostruendo la storia familiare del paziente, e poi sottoponendo quest’ultimo ad esami orali che consentono di valutare lo stato dello smalto.

Lo strumento usato è quello radiografico: il medico eseguirà delle radiografie dentro e fuori la bocca, per controllare l’eventuale contrasto tra smalto e dentina, in modo da valutarne anche la densità e decidere come intervenire correttamente. I risultati di questo esame aiuteranno il medico a determinare la tipologia di trattamento specifico adatto al paziente.

Qual è la cura per l’amelogenesi?

Al momento non esiste un trattamento definitivo e standard che consente di curare l’amelogenesi imperfetta. Ciò non significa, però, che la patologia debba essere trascurata: è anzi di grande importanza intervenire prima possibile per evitare l’insorgenza di complicazioni fastidiose, come in particolare gravi gengiviti, parodontiti o carie.

Gli individui affetti da questa patologia devono prestare un’attenzione molto rigorosa nell’igiene orale e nelle visite dal dentista, senza trascurare le conseguenze che potrebbero derivare da un’eventuale trascuratezza del cavo orale.

Va considerato che l’amelogenesi imperfetta influisce notevolmente sull’aspetto dei denti, con conseguenze importanti anche a livello psicologico: bassa autostima, difficoltà relazionali e, nei casi più gravi, persino depressione.

I soggetti più a rischio sono certamente gli adolescenti, ma anche gli adulti potrebbero risentire gravemente del problema a livello sociale.

Sebbene non esista una cura definitiva, un intervento tempestivo e costante del medico rappresenta la soluzione migliore per evitare il degenerarsi della patologia, il cui trattamento è strettamente correlato al momento in cui la patologia viene diagnosticata, dall’età del paziente e dalle condizioni generali che presenta lo smalto dei denti.

In base alla singola situazione del paziente, il medico potrebbe intervenire con i seguenti trattamenti:

• bonding dentale;
• corone dentali;
• apparecchi ortodontici;
• igiene orale;
• protesi.

Vediamo ognuna di queste singolarmente.

BONDING DENTALE

Il bonding dentale è un trattamento spesso usato per contrastare l’amelogenesi imperfetta di tipo ipoplasico, attraverso l’impiego di resine capaci di aderire perfettamente ai denti interessati dal problema. Si tratta di resine moderne composite, che vengono messe nel cavo orale al fine di riempire gli spazi vuoti.

CORONE DENTALI

Nei casi necessari il medico applica al paziente delle vere e proprie corone dentali: si tratta di protesi capaci di ricoprire totalmente i denti veri, aiutandoli a ripristinare la forma e la dimensione normali. Queste corone dentali, peraltro, aiutano a combattere e prevenire le carie nel cavo orale. Si tratta di un trattamento particolarmente adatto ai pazienti che soffrono di amelogenesi imperfetta di tipo ipocalcificato e ipomaturato. Se il trattamento deve essere effettuato su bambini o adolescenti, il medico potrebbe ritenere opportuno l’utilizzo di corone temporanee in porcellana o in acciaio. Nel caso in cui i denti del paziente sono tutti presenti e ben stabili, il medico potrebbe valutare di inserire corone permanenti.

APPARECCHI ORTODONTICI

Gli apparecchi ortodontici sono frequentemente usati per trattare con efficacia l’amelogenesi imperfetta. Lo scopo finale, in questo caso, è quello di riportare i denti in una posizione corretta, in modo da procedere poi con i necessari restauri.

IGIENE ORALE

Anche l’igiene orale è molto importante, in considerazione del fatto che bonding dentali o corone sono difficili da installare nel caso in cui siano presenti gengive infiammate o sanguinanti. I soggetti che lamentano sensibilità gengivale o ai denti, in particolare al caldo o al freddo, possono usare dei dentifrici desensibilizzanti per ridurre i sintomi. È molto importante ricordare di effettuare visite regolari dal dentista, in modo da eseguire il controllo dello stato orale e la pulizia professionale dei denti.

PROTESI

Per trattare l’amelogenesi imperfetta, il medico potrebbe ritenere opportuno ricorrere alle protesi dentali: queste possono essere fisse o mobili.

Abitudini alimentari

I trattamenti appena evidenziati al fine di curare l’amelogenesi imperfetta non possono prescindere dal cambiamento del regime alimentare, che il paziente deve necessariamente attuare. Chi soffre di amelogenesi imperfetta deve cambiare le proprie abitudini alimentari, e adottare una dieta sana e povera di zuccheri. Questo per un motivo ben preciso: i denti delle persone affette da questa patologia sono molto deboli e fragili, l’assunzione di zuccheri può ulteriormente complicare il quadro clinico dei pazienti, che rischiano di incorrere in altre patologie come carie e malattie gengivali di grave portata.

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